La Secretaría de Salud advierte que en México nacen entre 250 y 400 niñas y niños con fibrosis quística, pero solo una minoría recibe diagnóstico oportuno. Esta enfermedad genética, aunque poco visible en la conversación pública, afecta de manera profunda la calidad de vida y la expectativa de quienes la padecen.

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR, que generan una proteína defectuosa. Esta alteración provoca que el moco, el sudor y los fluidos digestivos se vuelvan espesas y pegajosas, obstruyendo conductos en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. Aunque no existe cura definitiva, los avances médicos han logrado prolongar la vida de pacientes y mejorar sus condiciones diarias.

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Entre los síntomas más frecuentes se encuentran la tos persistente con mucosidad, dificultad para respirar y sibilancias, así como infecciones recurrentes en pulmones y senos paranasales. En el sistema digestivo, la enfermedad se manifiesta con dificultad para ganar peso y crecer, heces grasosas y malolientes, obstrucción intestinal y estreñimiento grave, especialmente en recién nacidos. Otros signos pueden incluir dedos en palillo de tambor, retraso en la pubertad, ictericia prolongada, sudoración nocturna y problemas de fertilidad, sobre todo en hombres.

Diagnóstico y pruebas

La detección temprana es clave para mejorar la expectativa de vida. Las pruebas más utilizadas incluyen el test del sudor, que mide niveles elevados de cloruro, las pruebas genéticas para confirmar mutaciones en el gen CFTR y el tamiz neonatal, que permite identificar casos desde el nacimiento. En México, la edad promedio de diagnóstico es de 2.6 años, cuando muchos niños y niñas ya presentan daño pulmonar irreversible, de acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística.

Aunque no existe cura, los tratamientos actuales buscan aliviar síntomas, retrasar complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los moduladores de la proteína CFTR, como Trikafta, Kaftrio y Alyftrek, han transformado la atención de pacientes en países como Estados Unidos y Reino Unido, y muestran resultados prometedores en México. Además, se combinan terapias respiratorias, antibióticos para infecciones pulmonares, apoyo nutricional con enzimas digestivas y vitaminas liposolubles, ejercicio regular, vacunación actualizada y medidas para evitar la exposición al humo de tabaco.

Fibrosis quística en México: una mirada urgente

En México, cada año nacen alrededor de 300 nuevos casos, pero la AMFQ advierte que solo el 15 por ciento tienen diagnósticos oportunos. También se estima que actualmente viven unas 3 mil personas con esta condición, la mayoría sin acceso a tratamiento especializado. La esperanza de vida promedio es de apenas 18 años, muy por debajo de los 45 a 50 años que alcanzan pacientes en países con atención avanzada. Esta realidad muestra la urgencia de fortalecer el tamiz neonatal y garantizar acceso a medicamentos innovadores. Desde una perspectiva de género, las niñas con fibrosis enfrentan una doble desigualdad, al vivir con una enfermedad rara y con barreras estructurales que limitan su atención oportuna.

La fibrosis quística es mucho más que una enfermedad genética: es un reto social y de salud pública que demanda diagnóstico temprano, acceso a terapias innovadoras y acompañamiento integral. Avanzar en políticas inclusivas y de equidad en salud es fundamental para que ninguna niña, mujer o familia quede atrás.

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