¿Qué tienen en común una neuropatóloga pediátrica, una genetista canadiense y una investigadora en inmunología perinatal? Además de su excelencia profesional, todas son mujeres que dejaron huella en el estudio de la Artrogriposis Múltiple Congénita, una condición médica poco frecuente que afecta a miles de personas en todo el mundo desde su nacimiento. Aquí reconocemos sus aportes, damos contexto clínico y mostramos por qué el trabajo de estas científicas es clave para la detección y atención oportuna de esta patología.

Cada 30 de junio se conmemora el Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita, una fecha impulsada por asociaciones de pacientes como AMCSI para crear conciencia sobre la AMC. Esta condición médica se caracteriza por contracciones articulares múltiples presentes desde el nacimiento. Su origen es diverso: puede deberse a mutaciones genéticas, factores ambientales o complicaciones durante el embarazo.

La prevalencia estimada es de 8.5 casos por cada 100 mil recién nacidos, y sus manifestaciones incluyen rigidez en articulaciones, debilidad muscular y deformidades físicas. Aunque no tiene cura, sí cuenta con tratamientos funcionales cuando se aborda desde un enfoque multidisciplinario que combine fisioterapia, ortesis y cirugía correctiva.

Pioneras en el estudio de la AMC

• Betty Q. Banker: la base neuropatológica. Neuropatóloga estadounidense, Betty Q. Banker fue una de las primeras en estudiar la estructura nerviosa de la AMC. En 1985 publicó un trabajo fundamental sobre su neuropatología, mostrando cómo el desarrollo anómalo del sistema nervioso podía incidir en la movilidad fetal y, por ende, en las contracturas articulares características de esta condición.
• Judith Goslin Hall. Su legado incluye la definición de más de 450 tipos de artrogriposis y el hallazgo del Síndrome de Sheldon-Hall, un subtipo distal. Hall ha liderado la creación de guías diagnósticas y recientemente colaboró en protocolos de estandarización de datos para mejorar la calidad del seguimiento clínico.

Investigaciones clave para entender la Artrogriposis Múltiple Congénita

En 1999, Leslie Jacobson, Gillian Morriss-Kay, Angela Vincent y su equipo demostraron que ciertos anticuerpos maternos pueden provocar AMC en fetos de ratón, lo que reveló un nuevo mecanismo inmunológico como causa potencial. Más recientemente, Mirna Lechpammer y Rebecca Folkerth, desde la NYU School of Medicine, contribuyeron al conocimiento sobre el diagnóstico y manejo perinatal.

Estas mujeres han contribuido, desde distintos ángulos, a entender mejor una condición compleja que requiere atención integral y perspectiva interseccional, especialmente cuando se trata de niñas y niños con diversidad funcional o en situaciones vulnerables.La historia de la Artrogriposis Múltiple Congénita también es la historia de científicas que, muchas veces sin reconocimiento mediático, han abierto caminos hacia diagnósticos más certeros, terapias más humanas y comunidades más inclusivas. Nombrarlas es también un acto de justicia epistémica: sin sus aportes, la AMC seguiría siendo una condición médica más silenciada.

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