Por: María Fernanda Fernández Galván

Dentro de las preocupaciones del sector salud siempre están aquellas enfermedades que tienen menor incidencia en la población, pero que no dejan de ser un gran obstáculo para la calidad de vida de las personas, que además deben someterse a procedimientos de alto costo sin ser los más eficientes, esto y más platicaron expertos en el panel “Enfermedades raras y la urgencia de políticas públicas” durante el Roche Press Day 2025.

• En el mundo hay más de 300 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades
• La cifra representa entre un 4% y 6% de la población mundial
• Una de cada 20 personas tiene el riesgo de sufrir alguna patología huérfana
• Se estima que existen entre 7 mil y 10 mil enfermedades raras identificadas en el planeta

Gran mayoría de las personas que sufren de alguno de estos padecimientos, como lo son la hemofilia y fibrosis quística, contrajeron la enfermedad por factores genéticos, por lo que el hecho de tener una familia aumenta significativamente las posibilidades de hereditarias. Ante este panorama, representantes de Roche en América Latina compartieron modelos de seguimiento y financiamiento que logran un estilo de vida mucho más óptimo para estos pacientes.

Uno de los factores en común y experiencias compartidas en todo el continente es que no existe un registro de enfermedades raras a nivel nacional, lo cual hace imposible delimitar cuántos pacientes serían beneficiados de ciertos programas, dejando atrás a aquellas “minorías” que sufren de tratamientos incómodos sin alternativas. Es por eso que Nicola Romanello, General Manager de la farmacéutica en Chile, compartió el modelo de triple ganancia.

“La triple ganancia es un escenario en el que se apuesta que la inversión en sistemas de salud sea redituable en un mediano plazo, que beneficie a los pacientes y que además pueda regular el costo de tratamientos. Ahí está el modelo: gana el sector público, el sector privado y los pacientes, lo importante es compartir el riesgo financiero para un beneficio mayor”, explicó.

Además de ser un prototipo que ya ha probado su funcionamiento en las políticas públicas del continente, el representante de Uruguay habló del programa LIBRE implementado en la nación, que junta el tratamiento a las enfermedades raras con la descentralización de la salud, pues todas las personas que padecen hemofilia tuvieron la oportunidad de acceder a un tratamiento que no requiriera pinchazos únicamente sin importar la zona en la que vivieran, el punto era adherirse a este para demostrar que con menos tiempo invertido de estar en clínicas lejanas al hogar podría mejorar el estado de la persona.

Pero una de las declaraciones más interesantes del panel la dio María Julia Caffaro, la representante de Perú, que afirmó que aunque no existan datos estadísticos directos de la incidencia de enfermedades raras en México, es importante establecer diálogo con las autoridades desde foros como ese, para que se tenga conocimiento del enfoque que le interesa a la sociedad y hacia dónde falta profundizar, pues involucrarse es el primer paso:

“La labor social, como la que se está haciendo cuando se documenta este foro, es importante para establecer sus inquietudes respecto a estos temas, de ahí que sean discutidos. Estamos creando un precedente para que las condiciones en el sistema de salud puedan transformarse”, destacó la también hematóloga y oncóloga en el cierre de actividades del día.